Definicija ataksija

Ataksija se naziva promjenom u funkcioniranju živčanog sustava . Kada poremećaj utječe na razvoj dobrovoljnih pokreta, on se klasificira kao lokomotorna ataksija, prema onome što je detaljno opisano u rječniku Kraljevske španjolske akademije ( RAE ).

ataksija

Oni koji pate od ataksije imaju problema s koordinacijom kretanja različitih dijelova tijela . Osim premještanja nogu, ruku, ruku i drugih sektora, ataksija može utjecati i na gutanje i djelovanje pomicanja očiju, na primjer.

Uzrok ataksije nalazi se u živčanom sustavu . Kada je podrijetlo u malom mozgu, govorimo o cerebelarnoj ataksiji . Općenito, ataksija se smatra kliničkim znakom drugih bolesti i stanja (ozljeda glave, raka mozga itd.), Iako postoje i specifične bolesti poznate kao ataksije.

Friedreichova ataksija je, na primjer, neurodegenerativna i nasljedna bolest koja uzrokuje progresivno oštećenje leđnih ganglija i malog mozga . Među njegovim učincima je nedostatak koordinacije pokreta, smanjena osjetljivost i skolioza.

Uzrok ove vrste ataksije nalazi se u anomaliji ili defektu gena koji se zove frataksin, a koji uzrokuje pretjeranu proizvodnju trinukleotidnog ponavljanja (GAA), specifičnog dijela DNA. Općenito, tijelo ima najmanje osam i najviše trideset primjeraka GAA, ali u pacijenata s Friedreichovom ataksijom može biti više od tisuću. Posljedice ovog faktora su vrlo visoke: što je veći broj primjeraka, to će se bolest prije manifestirati i brže će se pogoršati.

Važno je napomenuti da Friedreichova ataksija pripada skupini autosomno recesivnih genetskih poremećaja ; To znači da je za dobivanje ove bolesti potrebno naslijediti kopiju anomalnog gena od svakog od roditelja.

Simptomi Friedreichove ataksije, koji se obično javljaju u razdoblju prije puberteta, javljaju se zbog trošenja i habanja pojedinih dijelova leđne moždine i mozga koji su odgovorni za funkcije kao što su kontrola pokreta mišića i koordinacija. Među najčešćim su:

* problemi govora;

promjene u vidu, osobito kromatici;

* smanjenje sposobnosti percipiranja vibracija u nogama;

* poremećaji u stopalima, među kojima su visoki lukovi i čekić nožni prst ;

* oko 10% osoba osjeća gubitak sluha;

* gubitak ravnoteže i koordinacije koji često dovode do čestih padova;

* nestabilnost u ožujku, s tendencijom pogoršanja.

Neki od testova koje liječnici obično obavljaju kod pacijenata s Friedreichovom ataksijom su sljedeći: elektrokardiografija, elektromiografija, testovi provodljivosti živaca, biopsija mišića, kompjutorska tomografija, rendgenski snimci prsnog koša i elektrofiziološke studije. Eye ispiti mogu otkriti oštećenje vidnog živca, koji obično nema simptoma, a testovi šećera u krvi mogu omogućiti otkrivanje intolerancije glukoze ili dijabetesa.

Budući da nema lijeka za Friedreichovu ataksiju, moguće je samo poboljšati kvalitetu života pacijenata. Za to postoje tretmani kao što su govorna terapija, fizioterapija i pomoć u korištenju invalidskih kolica.

Louis-Barr-ov sindrom, koji je također poznat kao ataksija-telangiektazija, još je jedna nasljedna bolest . U ovom slučaju, proizvodi se mutacijom koja se pojavljuje u ATM genu, smještenom na kromosomu 11 . Nedostatak koordinacije prati promjena boje kože, grčevi i grčevi. Valja napomenuti da se ataksija-telangiektazija može podijeliti na klasičnu ili ne-klasičnu prema svojim karakteristikama.

Preporučeno