Definicija kromosom

Kromosom je kondenzirana struktura DNA (deoksiribonukleinske kiseline) prisutna u stanicama koje se pojavljuju u stalnom broju u svakoj biljnoj ili životinjskoj vrsti. Veliki dio genetske informacije pohranjuje se u kromosomima.

kromosom

Oblik kromosoma varira ovisno o staničnom stadiju. Dok ih u sučelju nije moguće vizualizirati optičkim mikroskopom, u mejozi ili mitozi stječu strukturu X koja je bolje poznata.

Specifičan izgled svakog kromosoma daje centromera, područje koje je podvrgnuto mrlje, manje je obojeno od ostalih dijelova strukture. S druge strane, krajevi kromosoma nazivaju se telomeri . Svaki kromosom ima određeni položaj centromera i određene duljine, a svaki od njih ima identičnu poziciju. To znači da homologni kromosomi tvore parove (postoje dva identična kromosoma).

Homologni kromosomi imaju iste gene koji se nalaze na istim mjestima (poznati kao lokus ). U onim organizmima koji se reproduciraju seksualno, jedan od parova kromosoma pridonosi majka, a drugi otac . Tako svaki diploidni organizam ima dvije kopije svakog gena .

U slučaju ljudskog bića, konstantan broj kromosoma vrste je 46, jer svaki pojedinac ima 23 para homolognih kromosoma . Od tih 23 para, 22 odgovaraju somatskim kromosomima, a ostatak spolnim kromosomima ( XX kod žena i XY u muškaraca).

Kada dođe do promjene ovih konstanti, generira se genetski poremećaj. Downov sindrom se, na primjer, razvija kada postoji dodatna kopija kromosoma 21 : u tom slučaju postoje tri kromosoma umjesto dva.

Takozvane kromosomske bolesti nastaju zbog anomalija u kromosomima, a to je promjena u broju spolnih kromosoma koji su najčešći. Simptomi i posljedice ovih poremećaja su vrlo ozbiljni, jer obično uzrokuju pobačaje, mentalnu retardaciju i kongenitalne malformacije.

Općenito govoreći, moguće je grupirati anomalije kromosoma u dvije velike skupine: one u broju i strukturi.

Kromosomske anomalije broja

Tijekom spolne reprodukcije, otac i majka pridonose 23 kromosoma koji dolaze zajedno i dovode do toga da u našem genetskom materijalu moramo imati dobro zdravlje i proći kroz odgovarajući razvoj. Ovisno o točki trudnoće u kojoj se javlja anomalija, karakteristike su različite.

kromosom Ako se anomalije dogode tijekom meiotičke podjele ili oplodnje, tada se nazivaju homogenim . Ova podjela je također poznata kao mejoza i proces je kojim se stvaraju gamete; ako se u tom trenutku dogodi nešto neobično, anomalija će utjecati na ostatak zigotnih stanica tijekom oplodnje .

Kromosomske anomalije strukture

Ova vrsta anomalija javlja se rjeđe nego kod broja; međutim, s obzirom na to da mogu proći nezapaženo zbog nedostatka simptoma ili vidljivih učinaka, postotak pogođene populacije nije poznat s velikom preciznošću.

Jedan od najčešćih oblika anomalije u strukturi je brisanje, koje se sastoji u gubitku dijela kromosomskog materijala, nešto što je povezano s Wolf-Hirschhornovim sindromom i mačjim mjaukanjem .

To se naziva translokacijama, s druge strane, za razmjenu genetskog materijala koji se odvija između dva ili više kromosoma. Ulaganja su izmjene koje oštećuju kromosom kada dođe do prekida i obrnute ruke; to je pericentralno ako je fragment koji uključuje centromer invertiran, a paracentralan u suprotnom slučaju.

Preporučeno
  • popularna definicija: aphony

    aphony

    Izraz afonija konstituiran je s grčkim riječima: a (shvaćeno kao "bez" ) i fonosom (prevedeno kao "zvuk" ). To je pojam koji se u području medicine koristi za upućivanje na nemogućnost emitiranja zvukova koji dopuštaju da se govori ili, drugim riječima, na odsutnost glasa . Ova se
  • popularna definicija: podmazivanje

    podmazivanje

    Podmazivanje je djelovanje i posljedica podmazivanja . Ovaj glagol (za podmazivanje), s svoje strane, odnosi se na primjenu tvari kako bi se smanjilo trenje koje nastaje kada različiti elementi dođu u kontakt . Podmazivanje je vrlo važno u području mehanike . Kada postoje dva pokretna dijela, upotreba maziva olakšava kretanje zupčanika i smanjuje propadanje. Mazi
  • popularna definicija: ravno

    ravno

    Nešto ravno - pojam koji dolazi od latinskog rectus - je onaj koji nema kuteva ili krivulja . Kada se pojam koristi u ženskom ( ravnom ), to je pojam geometrije koji se odnosi na jednodimenzionalnu liniju koja se, formirana beskonačnim brojem točaka, proteže u istom smjeru. Ravne crte nemaju početka ili kraja: to su linije sastavljene od točaka koje se događaju beskonačno . Smatraj
  • popularna definicija: fibromialgija

    fibromialgija

    Fibromialgija se naziva bolest , čiji je uzrok nepoznat, a karakterizira ga intenzivna bol u mišićima . Pacijent obično pati od bolesti u vratu, leđima, nogama i rukama, osobito u određenim točkama koje, kada se pritisnu, uzrokuju nelagodu. Fibromialgija obično uključuje obamrlost stopala i ruku, ukočenost mišića i glavobolju . To također
  • popularna definicija: divljina

    divljina

    Od latinske pustinje pustinja je napušteno i nenaseljeno mjesto . Koncept se može koristiti u strogom i doslovnom smislu (kada, zapravo, nema osobe u zemljopisnom prostoru) ili na simboličan način, da se odnosi na nisku posjećenost događaja ili na određenom mjestu ima manje ljudi nego očekuje. Takođe
  • popularna definicija: crtani film

    crtani film

    Pojam karikature , čiji se etimološki korijen nalazi u talijanskom jeziku , aludira na grafičku satiru koja se razvija deformirajući pojavu nečega ili nekoga . To je crtež s duhovitim namjerama, koji mu podsjeća na model. Na primjer: "Jutros sam u novinama vidio vrlo smiješnu karikaturu predsjednika" , "Kontraverza za karikaturu Muhammeda koji je objavio europski časopis" , "Kad je moj sin vidio svoju karikaturu, počeo je plakati: nije razumio da je šale . " Cr