Definicija kariotip

Koncept kariotipa ima svoje podrijetlo u dvije riječi grčkog jezika: káryon, koji se može prevesti kao "jezgra", i týpos (čiji je prijevod "tip" ). Pojam koji se koristi u području biologije odnosi se na skupinu kromosomskih parova u kojoj je smještena stanica .

kariotip

Kariotip predstavlja određenu količinu kromosoma, određene veličine i određenog oblika, koja je povezana s karakteristikama vrste . U slučaju ljudskog bića, vrsta obično predstavlja 23 para kromosoma : ukupno 46 kromosoma u jezgri stanice. Organizacija ljudskog kariotipa razvijena je u 22 para koji nisu seksualni (autosomni) i seksualni par .

U kariotipu ljudskog bića pojavljuju se sedam skupina, od kojih je svaka označena slovom. Ovi su skupovi formirani prema položaju i duljini centromera (područje kromosoma koji je karakteristično mjesto u svakom paru).

Ljudski kariotip se stoga sastoji od skupine A (kromosomi parova 1, 2 i 3, koji su najveći), skupina B (parovi 4 i 5, također velike veličine), skupina C (parovi 6 do 12 i seksualni par), skupina D (parovi 13, 14 i 15), skupina E (parovi 16, 17 i 18), skupina F (parovi 19 i 20) i skupina G (parovi) 21 i 22).

S obzirom na jedini seksualni par kromosoma ljudskog standardnog kariotipa, spomenutog u prethodnom odlomku, možemo reći da je u čovjeku on formiran s jednim X kromosomom i drugim Y ( par XY ), dok u ženi uključuje dva X kromosoma ( par XX ). Ako se ovaj kariotip konstituira na drugi način, može se zabilježiti abnormalnost u razvoju pojedinca. Osobe s Downovim sindromom, na primjer, registriraju trisonomiju para 21 : umjesto dva kromosoma u paru 21, imaju tri.

U kliničkom se području taj pojam i onaj kariograma često koriste kao sinonimi za upućivanje na potonje, što je kromosomska analiza stanica s ciljem otkrivanja određenih stečenih i urođenih bolesti. U slučaju ljudi koji žele pribjeći potpomognutoj reprodukciji, na primjer, vrlo je važno provesti ovaj test, osobito ako postoji neuspjeh jajnika, promjena sjemena ili pobačaj.

Za izvođenje kariograma potrebno je koristiti stanice nazvane lipociti, koje se mogu dobiti ekstrakcijom krvi. Druga mogućnost, ako je pacijent trudna, je da je uzme iz amnionske tekućine.

Kariotip nam omogućuje da cijenimo raznolikost kromosoma, budući da se svi od njih razlikuju po veličini, obliku i rasporedu traka koje se primjećuju po cijelom tijelu. Zahvaljujući kariogramu moguće je detektirati nekoliko promjena, koje mogu biti brojčane ili strukturne . Jedan od najčešćih primjera je Downov sindrom, čija je promjena numerička i detaljno opisana gore.

Još jedna poznata numerička promjena je Klinefelterov sindrom, koji se javlja kod muškaraca i uzrokuje reproduktivne probleme; točnije, postoji neuspjeh u testisima koji obično uzrokuju poremećaje neplodnosti. U ovom slučaju, detektirana su dva X i jedan Y kromosoma.

S druge strane, Tarnerov sindrom pojavljuje se kod žena koje imaju samo jedan X kromosom, a nedostatak drugog čini nemogućim potpuno razvijanje spolnih karakteristika, zbog čega se tijelo ne može reproducirati seksualno.

U strukturnim promjenama neke kromosomske regije mogu biti odsutne ili duplicirane, a to može dovesti do različitih vrsta posljedica, ovisno o ugroženim genima .

Preporučeno
  • popularna definicija: smijeh

    smijeh

    Smijeh je gesta , praćena zvukom , koji osoba stvara kad reagira na smiješan poticaj ili stvara sreću . Smijeh obično razmatra kretanje usta i različitih područja lica. Primjerice: "Ovaj me humorist uvijek nasmije, pa kad god mogu, idem ga vidjeti u kazalištu" , "Smijeh majke kad je slušao neobičan prijedlog djeteta čuo se u cijelom susjedstvu" , "ne izgledam ozbiljno prijedlozi zastupnika oporbe: to je više, generiraju mi ​​smijeh apsurdnim stvarima . Smijeh može i
  • popularna definicija: distribucijsko vlasništvo

    distribucijsko vlasništvo

    Pojam distributivnog svojstva koristi se u području algebre . To je jedno od svojstava množenja koje se primjenjuje na zbrajanje ili oduzimanje. Ovo svojstvo pokazuje da su dva ili više pojmova prisutnih u zbroju ili oduzimanju pomnoženo s drugom količinom, jednako zbrajanju ili oduzimanju množenja svakog od pojmova sume ili oduzimanja brojem. Drug
  • popularna definicija: krema

    krema

    Od francuske kreme krema je masna tvar koja se nalazi u mlijeku . Pojam se također koristi za označavanje kreme za mlijeko. S druge strane, uvijek u polju hrane , krema je juha ili gusta žestica : "Mislim da ću izabrati kremu od luka i pratit ću je s mesom" , "Sinoć sam popio kremasti liker koji Svidio mu se . Post
  • popularna definicija: sumnjiv

    sumnjiv

    Prvo što ćemo učiniti je odrediti etimološko podrijetlo izraza koji nas se tiče. Konkretno, možemo ustanoviti da ona proizlazi iz latinskog, jer je rezultat zbroja triju leksičkih komponenti tog jezika: prefiksa "sub-", što je ekvivalentno "ispod"; glagol "spectare", koji je sinonim za "promatrati"; i sufiks "-oso", koji se može prevesti kao "obilje". Osumnji
  • popularna definicija: strategija

    strategija

    Riječ strategija potječe od latinskog strategĭa , koji pak dolazi iz dva grčka pojma: stratos ( "vojska" ) i agein ( "dirigent" , "vodič" ). Stoga je primarno značenje strategije umjetnost usmjeravanja vojnih operacija . Koncept se također koristi za upućivanje na plan osmišljen za rješavanje problema i za određivanje skupa pravila koja osiguravaju optimalnu odluku u svakom trenutku. Drugim ri
  • popularna definicija: vrhovni nadzor

    vrhovni nadzor

    Rječnik Kraljevske Španjolske Akademije (RAE) definira nadzor kao vrhovnu upravu u grani . To je organizacija koja je odgovorna za kontrolu i nadzor određenog gospodarskog ili društvenog sektora. Na primjer: "Superintendency of Insurance je najavio da će kazniti tvrtke koje ne odgovore na upite klijenata u manje od 48 sati" , "Ako socijalni rad ne zadovoljava naš zahtjev, morat ćemo ići na nadzor nad zdravstvenim uslugama " Anarhistička skupina dobila je napad na nadzor nad bankama . "