Definicija kariotip

Koncept kariotipa ima svoje podrijetlo u dvije riječi grčkog jezika: káryon, koji se može prevesti kao "jezgra", i týpos (čiji je prijevod "tip" ). Pojam koji se koristi u području biologije odnosi se na skupinu kromosomskih parova u kojoj je smještena stanica .

kariotip

Kariotip predstavlja određenu količinu kromosoma, određene veličine i određenog oblika, koja je povezana s karakteristikama vrste . U slučaju ljudskog bića, vrsta obično predstavlja 23 para kromosoma : ukupno 46 kromosoma u jezgri stanice. Organizacija ljudskog kariotipa razvijena je u 22 para koji nisu seksualni (autosomni) i seksualni par .

U kariotipu ljudskog bića pojavljuju se sedam skupina, od kojih je svaka označena slovom. Ovi su skupovi formirani prema položaju i duljini centromera (područje kromosoma koji je karakteristično mjesto u svakom paru).

Ljudski kariotip se stoga sastoji od skupine A (kromosomi parova 1, 2 i 3, koji su najveći), skupina B (parovi 4 i 5, također velike veličine), skupina C (parovi 6 do 12 i seksualni par), skupina D (parovi 13, 14 i 15), skupina E (parovi 16, 17 i 18), skupina F (parovi 19 i 20) i skupina G (parovi) 21 i 22).

S obzirom na jedini seksualni par kromosoma ljudskog standardnog kariotipa, spomenutog u prethodnom odlomku, možemo reći da je u čovjeku on formiran s jednim X kromosomom i drugim Y ( par XY ), dok u ženi uključuje dva X kromosoma ( par XX ). Ako se ovaj kariotip konstituira na drugi način, može se zabilježiti abnormalnost u razvoju pojedinca. Osobe s Downovim sindromom, na primjer, registriraju trisonomiju para 21 : umjesto dva kromosoma u paru 21, imaju tri.

U kliničkom se području taj pojam i onaj kariograma često koriste kao sinonimi za upućivanje na potonje, što je kromosomska analiza stanica s ciljem otkrivanja određenih stečenih i urođenih bolesti. U slučaju ljudi koji žele pribjeći potpomognutoj reprodukciji, na primjer, vrlo je važno provesti ovaj test, osobito ako postoji neuspjeh jajnika, promjena sjemena ili pobačaj.

Za izvođenje kariograma potrebno je koristiti stanice nazvane lipociti, koje se mogu dobiti ekstrakcijom krvi. Druga mogućnost, ako je pacijent trudna, je da je uzme iz amnionske tekućine.

Kariotip nam omogućuje da cijenimo raznolikost kromosoma, budući da se svi od njih razlikuju po veličini, obliku i rasporedu traka koje se primjećuju po cijelom tijelu. Zahvaljujući kariogramu moguće je detektirati nekoliko promjena, koje mogu biti brojčane ili strukturne . Jedan od najčešćih primjera je Downov sindrom, čija je promjena numerička i detaljno opisana gore.

Još jedna poznata numerička promjena je Klinefelterov sindrom, koji se javlja kod muškaraca i uzrokuje reproduktivne probleme; točnije, postoji neuspjeh u testisima koji obično uzrokuju poremećaje neplodnosti. U ovom slučaju, detektirana su dva X i jedan Y kromosoma.

S druge strane, Tarnerov sindrom pojavljuje se kod žena koje imaju samo jedan X kromosom, a nedostatak drugog čini nemogućim potpuno razvijanje spolnih karakteristika, zbog čega se tijelo ne može reproducirati seksualno.

U strukturnim promjenama neke kromosomske regije mogu biti odsutne ili duplicirane, a to može dovesti do različitih vrsta posljedica, ovisno o ugroženim genima .

Preporučeno
  • definicija: otežavajući

    otežavajući

    Da bismo znali značenje otežavajućeg termina koji nas sada zauzima, počet ćemo otkrivati ​​njegovo etimološko podrijetlo. Prema tome, možemo utvrditi da je riječ o latinskom, a posebno o "aggravantis", što se može prevesti kao "ono što čini ozbiljnije". Riječ je koja je rezultat zbroja nekoliko komponenti: - Prefiks "ad-", koji bi bio ekvivalentan "prema". Glagol "gr
  • definicija: groteskan

    groteskan

    Groteska je koncept koji potječe od talijanske riječi grottesco , a opet iz grotte (što se može prevesti kao "špilja" ). Taj etimološki korijen može se vidjeti u značenju pojma koji je povezan s umjetnom špiljom : to jest s pećinom ili pećinom koju je stvorio čovjek. Još jedna upotreba tog pojma je sinonim groteske , stil ukrašavanja nastao je od ukrašavanja špilja pronađenih u Rimu u petnaestom stoljeću . Grotesku, koja s
  • definicija: nepokretan

    nepokretan

    Immobile je pridjev latinske riječi immobĭlis koji se odnosi na to ili ono što nema pokreta . Ono što je nepomično, čvrsto ili još uvijek nepomično. Na primjer: "Po primitku električnog udara i pada na tlo, čovjek je bio nepomičan nekoliko sekundi, a zatim se počeo pomicati" , "S jakim udarcem lijevog stopala, švicarski napadač je ostavio golmana nepomično i postigao prvi gol u utakmici" , " Kad sam čuo vijest, bio sam nepokretan i nisam mogao reagirati . " Da bi s
  • definicija: netaknut

    netaknut

    Latinska riječ intactus stigla je na španjolski kao netaknuta . Prvo značenje koje se spominje u rječniku Kraljevske Španjolske Akademije ( RAE ) odnosi se na ono što se nije dotaknulo, njime se rukovalo ili manipuliralo . Prema tome, pojam se često koristi da bi se utvrdilo što nije bilo oštećeno , modificirano ili štetno . Na primje
  • definicija: odobriti

    odobriti

    Grant je odobrenje ili odobrenje koje se dodjeljuje iz nekog razloga. To je povoljno mišljenje ili jamstvo za određenu stvar. Na primjer: "Općina još nije najavila dodjelu koncesije" , "Sinoć su me obavijestili o odobravanju zajma" , "Davanje licenci počinje u ponedjeljak 8."
  • definicija: ekscentričan

    ekscentričan

    Ako se namjerava pratiti podrijetlo ekscentričnog koncepta i istražiti njegova područja primjene, otkrit će se, na primjer, da je riječ o pridjevu koji omogućuje da se imenuje subjekt koji ima čudan ili ekstravagantan karakter ili osobnost . To otkriva ideju da postoji ponašanje koje se smatra normalnim i koje, s nekim varijacijama, dijele članovi društva . Ono što