Rječnik Kraljevske Španjolske Akademije (RAE) prepoznaje nekoliko načina upotrebe pojma mutacije . Najčešća je primjena, međutim, povezana s biologijom i genetikom, gdje je mutacija modifikacija koja se javlja u genetskim podacima živog organizma. Navedena promjena, koja može rezultirati nasljednim, podrazumijeva modifikaciju njezinih karakteristika.

Prema stručnjaku De Vriesu, mutacija se sastoji u promjeni nasljednog materijala (DNA) koji se ne može opravdati segregacijom ili rekombinacijom.

Ono što mutira je gen, jedinica koja sadrži podatke koji su naslijeđeni i pronađeni u DNA . Od mutacije, živo biće (uključujući ljudska bića ) može razviti različite bolesti ili manifestne promjene u svom organizmu. To znači da se mutacija događa jer se pri replikaciji DNK događa nešto što uzrokuje promjenu nukleotida (čiji se elementi formiraju); Ova varijacija može se pojaviti u bilo kojem području DNA. Ako se mutacija dogodi kad se gamet pridruži, u budućim generacijama ova mutacija će se pojaviti kao trajna karakteristika potomstva.

Moramo prepoznati dvostruko stanje mutacija koje su paradoksalne. Kao što su mutacije štetne (one čine one koji od njih pate), tako su i potrebne u budućnosti jer dopuštaju evoluciju i na taj način jamče opstanak različitih vrsta. S obzirom na ovo objašnjenje, možemo govoriti o različitim vrstama mutacija. Smrtonosne mutacije su one koje vode pojedinca do njegove smrti prije nego što dosegne svoju reproduktivnu zrelost, dok štetne mutacije smanjuju sposobnost reprodukcije i njezinu egzistenciju.

Prema onome što je do sada poznato, mutacije su recesivnog tipa, to jest da se njihovi negativni učinci ne manifestiraju ako se slučaj dvaju mutantnih gena ne poklapa, što dovodi do takozvane homozigotne situacije. To se, na primjer, događa u krvnom srodstvu ili se događa između dvije osobe koje su vrlo genetski povezane, do te mjere da su naslijedile i točan mutantni gen. To objašnjava zašto su djeca čiji su roditelji rođaci ili imaju određeni stupanj bliskosti veća vjerojatnost da će patiti od nasljednih bolesti.

Vrste bioloških mutacija

Kada dođe do promjene strukture DNA, raspravlja se o mutacijama gena . U znanstvenom smislu rečeno je da je promjena napravljena u dušičnoj bazi strukture koja potpuno modificira protein; općenito, ova promjena je štetna za organizam, ali u rijetkim slučajevima kada se javlja ova mutacija, postiže se sinteza novog proteina, što može značiti važnu važnost u evoluciji dotične vrste. To je zato što oni pojedinci koji su nositelji mutantnog gena imaju sposobnost da se prilagode određenim promjenama u okolini, što nije slučaj s ostalim kolegama koji nemaju taj gen; kasnije, zahvaljujući prirodnoj selekciji, izvorni gen zamjenjuje mutant i prenosi se na buduće generacije te vrste.

Morfološka mutacija, s druge strane, mijenja oblik ili boju organa. Postoje mutacije koje se klasificiraju prema tome kako modificiraju funkcije, mogu govoriti o mutacijama gubitka ili mutacijama u funkciji funkcije .

Ostale mutacije su biokemijske (one mijenjaju neku funkciju biokemije organizma) i one uvjetne (pojavljuju se samo prije određenih uvjeta okoline).

Ostale vrste mutacija su kromosomske (kada se pojavi duplikacija ili se kromosom dijeli, a zatim se spaja s drugim, uzrokujući promjenu u strukturi DNA i stvaranje kromosomskog pregrađivanja, to se događa na primjer u slučajevima prekomjernog križanja) ili Pogreške disjunkcije (prisutne u onih pojedinaca koji imaju više ili manje kromosoma od onih uzoraka njihove vrste, obično se javljaju zbog abnormalnog odvajanja tijekom mejoze).

Konačno, treba napomenuti da genetske mutacije mogu biti posljedica sjedinjenja pojedinaca s nepoželjnom genetičkom udaljenosti (izravni srodnici), ili također vanjskim učincima, kao što je zračenje u zraku ili izloženost rendgenskim zrakama, na povišenim temperaturama ili određenim kemijskim elementima. Kod ljudi mogu uzrokovati urođene mane, rak i degenerativne bolesti .