Kromosom je kondenzirana struktura DNA (deoksiribonukleinske kiseline) prisutna u stanicama koje se pojavljuju u stalnom broju u svakoj biljnoj ili životinjskoj vrsti. Veliki dio genetske informacije pohranjuje se u kromosomima.
Oblik kromosoma varira ovisno o staničnom stadiju. Dok ih u sučelju nije moguće vizualizirati optičkim mikroskopom, u mejozi ili mitozi stječu strukturu X koja je bolje poznata.
Specifičan izgled svakog kromosoma daje centromera, područje koje je podvrgnuto mrlje, manje je obojeno od ostalih dijelova strukture. S druge strane, krajevi kromosoma nazivaju se telomeri . Svaki kromosom ima određeni položaj centromera i određene duljine, a svaki od njih ima identičnu poziciju. To znači da homologni kromosomi tvore parove (postoje dva identična kromosoma).
Homologni kromosomi imaju iste gene koji se nalaze na istim mjestima (poznati kao lokus ). U onim organizmima koji se reproduciraju seksualno, jedan od parova kromosoma pridonosi majka, a drugi otac . Tako svaki diploidni organizam ima dvije kopije svakog gena .
U slučaju ljudskog bića, konstantan broj kromosoma vrste je 46, jer svaki pojedinac ima 23 para homolognih kromosoma . Od tih 23 para, 22 odgovaraju somatskim kromosomima, a ostatak spolnim kromosomima ( XX kod žena i XY u muškaraca).
Kada dođe do promjene ovih konstanti, generira se genetski poremećaj. Downov sindrom se, na primjer, razvija kada postoji dodatna kopija kromosoma 21 : u tom slučaju postoje tri kromosoma umjesto dva.
Takozvane kromosomske bolesti nastaju zbog anomalija u kromosomima, a to je promjena u broju spolnih kromosoma koji su najčešći. Simptomi i posljedice ovih poremećaja su vrlo ozbiljni, jer obično uzrokuju pobačaje, mentalnu retardaciju i kongenitalne malformacije.
Općenito govoreći, moguće je grupirati anomalije kromosoma u dvije velike skupine: one u broju i strukturi.
Kromosomske anomalije broja
Tijekom spolne reprodukcije, otac i majka pridonose 23 kromosoma koji dolaze zajedno i dovode do toga da u našem genetskom materijalu moramo imati dobro zdravlje i proći kroz odgovarajući razvoj. Ovisno o točki trudnoće u kojoj se javlja anomalija, karakteristike su različite.
Ako se anomalije dogode tijekom meiotičke podjele ili oplodnje, tada se nazivaju homogenim . Ova podjela je također poznata kao mejoza i proces je kojim se stvaraju gamete; ako se u tom trenutku dogodi nešto neobično, anomalija će utjecati na ostatak zigotnih stanica tijekom oplodnje .
Kromosomske anomalije strukture
Ova vrsta anomalija javlja se rjeđe nego kod broja; međutim, s obzirom na to da mogu proći nezapaženo zbog nedostatka simptoma ili vidljivih učinaka, postotak pogođene populacije nije poznat s velikom preciznošću.
Jedan od najčešćih oblika anomalije u strukturi je brisanje, koje se sastoji u gubitku dijela kromosomskog materijala, nešto što je povezano s Wolf-Hirschhornovim sindromom i mačjim mjaukanjem .
To se naziva translokacijama, s druge strane, za razmjenu genetskog materijala koji se odvija između dva ili više kromosoma. Ulaganja su izmjene koje oštećuju kromosom kada dođe do prekida i obrnute ruke; to je pericentralno ako je fragment koji uključuje centromer invertiran, a paracentralan u suprotnom slučaju.