Lanac deoksiribonukleinske kiseline (DNA) poznat je kao gen, struktura koja je konstituirana kao funkcionalna jedinica odgovorna za prijenos nasljednih osobina . Gen, prema mišljenju stručnjaka, je niz nukleotida koji pohranjuje informacije koje su potrebne za sintezu makromolekule koja ima specifičnu staničnu ulogu.

Gen, kao jedinica koja čuva genetske podatke, odgovoran je za prijenos nasljedstva potomcima . Skup gena koji pripada istoj vrsti definira se kao genom, dok se znanost koja ga analizira naziva genetikom .

Zadatak gena je vrlo složen. Ovaj slijed DNA je neophodan da se postigne da se funkcionalna RNA može sintetizirati. Genetska transkripcija proizvodi molekulu RNA koja se zatim prevodi u ribosome i stvara protein. Međutim, postoje geni koji nisu prevedeni u proteine ​​i koji ispunjavaju druge uloge u obliku RNA .

Zanimljivo je imati na umu da se geni koji su, zbog procesa mutacije ili reorganizacije, funkcionalni, nazivaju pseudogenima . One mogu doprinijeti evoluciji vrste jer njezina DNK prihvaća mutacije i može generirati nove funkcije.

Diplopidni organizmi imaju dva para homolognih kromosoma. Svaki blok dolazi od jednog od roditelja. Osim toga, svaki par kromosoma ima kopije svakog od gena (tj. Jedan od roditelja i jedan s majčine strane).

Geni također utječu na razvoj bolesti . Varijacija u njezinom slijedu može uzrokovati genetsku bolest, koja je nasljedna .

Kako bi izliječila bolesti, međunarodna zajednica radi na Projektu ljudskog genoma, koji pokušava odrediti slijed kemijskih baza koje čine DNK i identificira sve gene ljudskog genoma.

Genetska svojstva i bolesti

Geni su organizirani u niti DNA i predstavljaju različite kromosome. Mogla bi se izvući analogija između načina na koji se nalazi DNK i perli ogrlice. Što se kromosoma tiče, oni su podijeljeni u parove gdje je svaka kopija određenog gena koji je u istom položaju u različitim kromosomima.

Na primjer, kada je riječ o spolnim organima, žena ima spolni kromosom za koji je korišten gen od majke, a drugi od oca. U slučaju muškaraca imaju Y kromosom od oca koji nije uparen i X koji dolazi od majke.

Što se tiče genetskih osobina, jesu li boja očiju, oblik nosa itd. Određeni iz dominantnih ili recesivnih gena . Rečeno je da dominantne osobine kontrolira određeni gen koji je u paru, dok recesivnim treba da oba gena koji formiraju par surađuju kako bi je odredili.

Treba napomenuti da postoje mnoge karakteristike osobe koje su određene različitim genima, što objašnjava zašto u obitelji s nekoliko braće i sestara može biti toliko fizičkih razlika .

Nasljedne bolesti ovise o autosomnom ili spolnom kromosomu koji je već zahvaćen. To se naziva dominantnim nasljeđivanjem kada nenormalan gen koji pripada jednom od roditelja može uzrokovati bolest, čak i spajanje s normalnim genom drugog roditelja; To znači da u paru gdje je jedan od gena abnormalan, on djeluje kao dominantan, poništavajući drugi.

Seksualne bolesti prenose se djeci putem spolnih kromosoma, tj. X i Y. Budući da su mnogi od njih isključivo jedan od spolova i da bolesni gen treba biti isključivo X ili Y, ako su djeca spola osoba koja ima abnormalni X kromosom, sve su žene, onda se bolest neće prenijeti, umjesto da su muškarci, da. To odgovara onome što smo rekli iznad dominantnog nasljeđivanja, gdje je abnormalni gen pokretač bolesti i dominira u svom kromosomu par na koji je povezan, čak i ako je drugi normalan .

Konačno, poznato je kao recesivno nasljeđivanje onoga što se događa kada se za razvoj bolesti zahtijeva da oba gena unutar para budu abnormalni; ako je jedno od dvoje abnormalno, bolest neće biti prisutna ili će to učiniti u maloj mjeri ; Osoba rođena u toj zajednici, međutim, bit će nositelj navedene bolesti i moći će je prenijeti svojim potomcima.