Definicija trisomija

Trisomija je promjena koja se javlja u genima i koja uključuje pojavu dodatnog kromosoma u jednom od uobičajenih parova. To znači da se umjesto homolognog para kromosoma bilježi triplet koji karakterizira diploidna bića.

Sve je počelo kada je znanstvenik Klaus Patau i njegovi suradnici morali liječiti dijete koje je imalo ozbiljne malformacije i kariotip (kod koji izražava kromosomski uzorak) 47 kromosoma, to jest, još jedan. Ovaj kromosom je srednje veličine i sada je poznat kao kromosom 13. \ t Jedna od površinskih osobina djece koja pate od ovog poremećaja je pukotina u ustima i više od pet prstiju u jednom od njezinih ekstremiteta.

Kao da to nije dovoljno, autopsijom je moguće otkriti veći broj malformacija, u ovom slučaju unutar tijela; Zbog anomalija koje se razvijaju tijekom pet tjedana trudnoće, nekoliko organskih sustava se nepravilno razvija. Zanimljivo je da su roditelji djece s trisomijom iz par 13 stariji od drugih, iako razlika nije toliko izražena kao kod roditelja i roditelja djece s Downovim sindromom.

Edwardsov sindrom javlja se u djece s trizomijom na kromosomu 18. U ovom slučaju postoje urođene malformacije, kao što su: stas ispod normalnih, izdužene lubanje naprijed-natrag, deformirane uši i nenormalni položaji, debeli vrat, depresija u bradi i dislocirani kuk. Osim toga, njihov životni vijek je smanjen.

Pojam povezan s ovim konceptom polja genetike je aneuploidija, promjena koja utječe na broj kromosoma i koja može otvoriti vrata određenim poremećajima, kao što su oni spomenuti u prethodnim odlomcima. Osobe kojima je dijagnosticirana trisomija nemaju visoku sposobnost preživljavanja, a ovi podaci čine vjerojatnim da se pojavljuju razne aneuploidije, iako većina fetusa koji pate od ove vrste bolesti ne dobiju termin.

Preporučeno
  • definicija: vlast

    vlast

    Podrijetlom iz latinske riječi auctorĭtas , pojam autoriteta odnosi se na moć koju netko, legitimni vođa i netko tko dobiva ovlasti ili sposobnosti nad skupinom ljudi. Općenito, dopušta imenovanje onih koji vladaju zemljom ili regijom i imaju, glasom zapovijedanja, glasom : "Vlasti su odredile zatvaranje tvrtke optužene za zagađivanje okoliša". Autorit
  • definicija: kvalificirani pridjev

    kvalificirani pridjev

    Pridjev , od latinskog adiectivus , je vrsta riječi koja kvalificira ili određuje imenicu . Pridjevi ispunjavaju svoju funkciju navođenjem ili isticanjem svojstava koja se pripisuju predmetnoj imenici. Kvalifikacijski pridjevi su najčešći jer ukazuju na kvalitetu imenice, bilo konkretne ili apstraktne. Prim
  • definicija: promjenljiv

    promjenljiv

    Prvo što ćemo učiniti kako bismo razumjeli značenje nestabilnog termina jest otkriti njegovo etimološko podrijetlo. U ovom slučaju, mora se reći da je riječ koja potječe od latinskog, posebno iz "volatilis", koja je rezultat zbroja dvije jasno razgraničene komponente: Glagol "volare", što znači "letjeti". -Sufiks &q
  • definicija: vozilo

    vozilo

    Vozilo je stroj koji vam omogućuje da se krećete s jednog mjesta na drugo. Vozila ne samo da mogu prevoziti ljude , već i životinje, biljke i sve vrste objekata. Etimološki govoreći, možemo reći da se radi o riječi koja potječe od latinskog, posebno "vehiculum", što se može prevesti kao "prijevozno sredstvo". Međutim, t
  • definicija: republičku vladu

    republičku vladu

    Vlada se zove tijelo nadležno za upravljanje državom, koje vodi predsjednik zajedno s ministrima, tajnicima itd. Vlada je povezana s izvršnom vlašću. Republikanac je sa svoje strane povezan s republikom : državnom organizacijom čiji glavni autoriteti biraju stanovnici ili zakonodavna komora. Republikanska vlada je , dakle, način organiziranja i upravljanja državom na principima republike . Jednako
  • definicija: test

    test

    Riječ esej ima više značenja. Koristi se, na primjer, kada se govori o praksama koje se izvode prije objavljivanja predstave ili glazbene emisije u prisustvu javnosti. Postoje i takozvana klinička ispitivanja , koja se sastoje od eksperimentalnih procjena tipa temeljenih na proizvodu, lijeku ili tehnici kako bi se izmjerila njegova učinkovitost i sigurnost, te kemijska ispitivanja koja omogućuju kontrolu koncentracije i svih vrsta specifičnih svojstava tvari ili materijala. Esej