Trisomija je promjena koja se javlja u genima i koja uključuje pojavu dodatnog kromosoma u jednom od uobičajenih parova. To znači da se umjesto homolognog para kromosoma bilježi triplet koji karakterizira diploidna bića.

Sve je počelo kada je znanstvenik Klaus Patau i njegovi suradnici morali liječiti dijete koje je imalo ozbiljne malformacije i kariotip (kod koji izražava kromosomski uzorak) 47 kromosoma, to jest, još jedan. Ovaj kromosom je srednje veličine i sada je poznat kao kromosom 13. \ t Jedna od površinskih osobina djece koja pate od ovog poremećaja je pukotina u ustima i više od pet prstiju u jednom od njezinih ekstremiteta.

Kao da to nije dovoljno, autopsijom je moguće otkriti veći broj malformacija, u ovom slučaju unutar tijela; Zbog anomalija koje se razvijaju tijekom pet tjedana trudnoće, nekoliko organskih sustava se nepravilno razvija. Zanimljivo je da su roditelji djece s trisomijom iz par 13 stariji od drugih, iako razlika nije toliko izražena kao kod roditelja i roditelja djece s Downovim sindromom.

Edwardsov sindrom javlja se u djece s trizomijom na kromosomu 18. U ovom slučaju postoje urođene malformacije, kao što su: stas ispod normalnih, izdužene lubanje naprijed-natrag, deformirane uši i nenormalni položaji, debeli vrat, depresija u bradi i dislocirani kuk. Osim toga, njihov životni vijek je smanjen.

Pojam povezan s ovim konceptom polja genetike je aneuploidija, promjena koja utječe na broj kromosoma i koja može otvoriti vrata određenim poremećajima, kao što su oni spomenuti u prethodnim odlomcima. Osobe kojima je dijagnosticirana trisomija nemaju visoku sposobnost preživljavanja, a ovi podaci čine vjerojatnim da se pojavljuju razne aneuploidije, iako većina fetusa koji pate od ove vrste bolesti ne dobiju termin.