Definicija trisomija

Trisomija je promjena koja se javlja u genima i koja uključuje pojavu dodatnog kromosoma u jednom od uobičajenih parova. To znači da se umjesto homolognog para kromosoma bilježi triplet koji karakterizira diploidna bića.

Sve je počelo kada je znanstvenik Klaus Patau i njegovi suradnici morali liječiti dijete koje je imalo ozbiljne malformacije i kariotip (kod koji izražava kromosomski uzorak) 47 kromosoma, to jest, još jedan. Ovaj kromosom je srednje veličine i sada je poznat kao kromosom 13. \ t Jedna od površinskih osobina djece koja pate od ovog poremećaja je pukotina u ustima i više od pet prstiju u jednom od njezinih ekstremiteta.

Kao da to nije dovoljno, autopsijom je moguće otkriti veći broj malformacija, u ovom slučaju unutar tijela; Zbog anomalija koje se razvijaju tijekom pet tjedana trudnoće, nekoliko organskih sustava se nepravilno razvija. Zanimljivo je da su roditelji djece s trisomijom iz par 13 stariji od drugih, iako razlika nije toliko izražena kao kod roditelja i roditelja djece s Downovim sindromom.

Edwardsov sindrom javlja se u djece s trizomijom na kromosomu 18. U ovom slučaju postoje urođene malformacije, kao što su: stas ispod normalnih, izdužene lubanje naprijed-natrag, deformirane uši i nenormalni položaji, debeli vrat, depresija u bradi i dislocirani kuk. Osim toga, njihov životni vijek je smanjen.

Pojam povezan s ovim konceptom polja genetike je aneuploidija, promjena koja utječe na broj kromosoma i koja može otvoriti vrata određenim poremećajima, kao što su oni spomenuti u prethodnim odlomcima. Osobe kojima je dijagnosticirana trisomija nemaju visoku sposobnost preživljavanja, a ovi podaci čine vjerojatnim da se pojavljuju razne aneuploidije, iako većina fetusa koji pate od ove vrste bolesti ne dobiju termin.

Preporučeno
  • popularna definicija: tarifa

    tarifa

    Tarifa je pojam koji potječe iz latinoameričkog alinzála (koji pak potječe od klasičnog arapskog inzala ). To je stopa , porez , nameta ili procjena koja se primjenjuje u različitim granama. Primjerice: "Europska unija analizira povećanje vanjske tarife" , "Uvoznici su najavili odbacivanje nove tarife koju je postavila vlada" , "srednjoamerička zemlja smanjit će carinu za uvoz kapitalnih dobara" . Najčešć
  • popularna definicija: naracija

    naracija

    Pripovijedanje , od latinskog narratija , izraz je koji ima tri velike koristi. Prvo, radi se o djelovanju i učinku pripovijedanja (pričanja ili pričanja priče , bilo istinite ili izmišljene). Pripovijest je, s druge strane, priča ili roman : "Posljednja pripovijest hvaljenog kanadskog autora odvija se u sedamnaestom stoljeću" , "Žiri je istaknuo dinamičnu i agilnu prirodu pripovijesti koja je ostala najvažnija nagrada natjecanje . " U
  • popularna definicija: zvono

    zvono

    Latinska riječ caccăbus prešla je u vulgarni latinski kao kaskabus , što se može prevesti kao "lonac" . Minijativnost ovog izraza izvedena je u okcitanskom kaskavilu , koji je došao na naš jezik kao zvečka . Koncept aludira na šuplju metalnu kuglu , smanjene veličine, koja ima mali otvor i ugrađuje u svoj unutrašnjost neki element koji stvara buku s pokretom. Zvuk se ge
  • popularna definicija: fiziologija

    fiziologija

    Fiziologija je znanost čiji je predmet istraživanja funkcija organskih bića . Pojam potječe od latinske riječi physiology ( "poznavanje prirode" ), iako ima grčko podrijetlo. Da budemo precizniji, moramo pojasniti da su prirodne znanosti općenito odgovorne za proučavanje neživih predmeta i živih bića ; kemija , osobito transformacija materije, fizičke promjene energije, dok fizikalno-kemijska analiza analizira one promjene koje nastaju kombinacijom promjena u tvari i energiji (kemijske i fizičke). Kroz znanst
  • popularna definicija: stražar

    stražar

    Talijanski izraz sentinella došao je na naš jezik kao stražar . Prvo značenje koje se spominje u rječniku Španjolske kraljevske akademije ( RAE ) odnosi se na nadzornu ili kontrolnu službu . Osim toga, poznato je kao sentinel za osobu koja je posvećena obavljanju ove vrste promatranja, prevencije i skrbi . Općeni
  • popularna definicija: navike

    navike

    Podrijetlom iz latinskog naziva habĭtus , navika je pojam s višestrukim značenjem. To može biti haljina ili uniforma koju subjekt koristi prema svom stanju ili stanju. Najčešća upotreba tog pojma povezana je s vjerskom navikom . Na primjer: "Katolički svećenik iz mog grada napustio je navike da se uda za gradonačelnikovu kćer" , "Oče, gdje je tvoja navika?" , &q