Definicija trisomija

Trisomija je promjena koja se javlja u genima i koja uključuje pojavu dodatnog kromosoma u jednom od uobičajenih parova. To znači da se umjesto homolognog para kromosoma bilježi triplet koji karakterizira diploidna bića.

Sve je počelo kada je znanstvenik Klaus Patau i njegovi suradnici morali liječiti dijete koje je imalo ozbiljne malformacije i kariotip (kod koji izražava kromosomski uzorak) 47 kromosoma, to jest, još jedan. Ovaj kromosom je srednje veličine i sada je poznat kao kromosom 13. \ t Jedna od površinskih osobina djece koja pate od ovog poremećaja je pukotina u ustima i više od pet prstiju u jednom od njezinih ekstremiteta.

Kao da to nije dovoljno, autopsijom je moguće otkriti veći broj malformacija, u ovom slučaju unutar tijela; Zbog anomalija koje se razvijaju tijekom pet tjedana trudnoće, nekoliko organskih sustava se nepravilno razvija. Zanimljivo je da su roditelji djece s trisomijom iz par 13 stariji od drugih, iako razlika nije toliko izražena kao kod roditelja i roditelja djece s Downovim sindromom.

Edwardsov sindrom javlja se u djece s trizomijom na kromosomu 18. U ovom slučaju postoje urođene malformacije, kao što su: stas ispod normalnih, izdužene lubanje naprijed-natrag, deformirane uši i nenormalni položaji, debeli vrat, depresija u bradi i dislocirani kuk. Osim toga, njihov životni vijek je smanjen.

Pojam povezan s ovim konceptom polja genetike je aneuploidija, promjena koja utječe na broj kromosoma i koja može otvoriti vrata određenim poremećajima, kao što su oni spomenuti u prethodnim odlomcima. Osobe kojima je dijagnosticirana trisomija nemaju visoku sposobnost preživljavanja, a ovi podaci čine vjerojatnim da se pojavljuju razne aneuploidije, iako većina fetusa koji pate od ove vrste bolesti ne dobiju termin.

Preporučeno
  • popularna definicija: kontuzija

    kontuzija

    Od latinskog contusio , kontuzija je šteta koja se javlja u nekom dijelu tijela zbog udarca koji ne stvara vanjsku ranu. To je fizička povreda koja ne prodire djelovanjem tvrdog predmeta koji djeluje na organizam sa značajnom silom. Na primjer: "Žena od sedamdeset godina pretrpjela je potres mozga prije iskliznuća iz postrojbe vlaka" , "Udarac je izazvao nekoliko kontuzija za igrača Atletskog kluba El Fomento" , "Imam kontuziju u laktu jer sam pao tuš . Kontu
  • popularna definicija: finansije

    finansije

    Prema rječniku Kraljevske Španjolske Akademije (RAE) , pojam finanza dolazi od francuskih financija i odnosi se na obvezu koju subjekt pretpostavlja da će odgovoriti na obvezu druge osobe . Koncept se također odnosi na tokove , robu i javne financije . U svakodnevnom jeziku izraz se odnosi na proučavanje cirkulacije novca između pojedinaca, tvrtki ili različitih država . Stoga
  • popularna definicija: maska

    maska

    Maska za lice je element koji se koristi za pokrivanje lica . To može biti maska , maska ili sličan komad. Na primjer: "Čovjek s maskom Baracka Obame napao je banku u glavnom gradu pokrajine" , "Na kostimu ću koristiti masku s gorilom" , "Trebam masku da sakrijem svoje spavanje" . Ma
  • popularna definicija: debata

    debata

    Debata dolazi iz glagolske rasprave (raspravlja ili raspravlja o nečemu) i odnosi se na polemiku, raspravu ili natjecanje . Na primjer: "Završimo ovu raspravu i počnemo djelovati" , "Ako želite započeti raspravu sa mnom, trebate potražiti dobar argument" , "Moderator je zaključio raspravu na svojoj najkonfliktnijoj točki" . Debata
  • popularna definicija: barista

    barista

    Rječnik Kraljevske Španjolske Akademije ( RAE ) ne prepoznaje koncept bariste . Pojam se, međutim, često koristi za imenovanje stručnjaka za kavu . Baristas se specijalizirao za razvoj napitaka na bazi kave , kombinirajući sjemenke kave s likerima, mlijekom i drugim sastojcima. Ovaj se stručnjak može posvetiti proučavanju i dizajniranju kako se ta pića prezentiraju, pa čak i ukrašavanju espressa s mlijekom u disciplini koja je poznata kao latte art . Barista mo
  • popularna definicija: kupola

    kupola

    Kupola je riječ koja dolazi iz talijanskog jezika. Pojam se često koristi u arhitekturi za upućivanje na trezor koji pokriva konstrukciju, bilo potpuno ili samo djelomično. Tipično su kupole polukuglastog oblika i postavljene oko simetrične osi. Na primjer: "Kupola crkve pokazuje slike iz 14. stol