Definicija trisomija

Trisomija je promjena koja se javlja u genima i koja uključuje pojavu dodatnog kromosoma u jednom od uobičajenih parova. To znači da se umjesto homolognog para kromosoma bilježi triplet koji karakterizira diploidna bića.

Sve je počelo kada je znanstvenik Klaus Patau i njegovi suradnici morali liječiti dijete koje je imalo ozbiljne malformacije i kariotip (kod koji izražava kromosomski uzorak) 47 kromosoma, to jest, još jedan. Ovaj kromosom je srednje veličine i sada je poznat kao kromosom 13. \ t Jedna od površinskih osobina djece koja pate od ovog poremećaja je pukotina u ustima i više od pet prstiju u jednom od njezinih ekstremiteta.

Kao da to nije dovoljno, autopsijom je moguće otkriti veći broj malformacija, u ovom slučaju unutar tijela; Zbog anomalija koje se razvijaju tijekom pet tjedana trudnoće, nekoliko organskih sustava se nepravilno razvija. Zanimljivo je da su roditelji djece s trisomijom iz par 13 stariji od drugih, iako razlika nije toliko izražena kao kod roditelja i roditelja djece s Downovim sindromom.

Edwardsov sindrom javlja se u djece s trizomijom na kromosomu 18. U ovom slučaju postoje urođene malformacije, kao što su: stas ispod normalnih, izdužene lubanje naprijed-natrag, deformirane uši i nenormalni položaji, debeli vrat, depresija u bradi i dislocirani kuk. Osim toga, njihov životni vijek je smanjen.

Pojam povezan s ovim konceptom polja genetike je aneuploidija, promjena koja utječe na broj kromosoma i koja može otvoriti vrata određenim poremećajima, kao što su oni spomenuti u prethodnim odlomcima. Osobe kojima je dijagnosticirana trisomija nemaju visoku sposobnost preživljavanja, a ovi podaci čine vjerojatnim da se pojavljuju razne aneuploidije, iako većina fetusa koji pate od ove vrste bolesti ne dobiju termin.

Preporučeno
  • definicija: ljubimac

    ljubimac

    Omiljeni je pridjev koji se primjenjuje za kvalifikaciju toga ili onoga što je poželjno, povlašteno ili istaknuto time što ima određenu naklonost ili obzirnost . Na primjer: "Čokolade s alkoholom s mojim favoritima" , "Ako sam morao birati, rekao bih da je Lionel Messi moj omiljeni nogometaš" , "Cancun je moje omiljeno mjesto za odlazak na odmor" . Najdr
  • definicija: stub

    stub

    Stup je objekt koji vam omogućuje da zadržite ili zadržite nešto . To može biti, dakle, vrsta stupca koji pridonosi održavanju strukture. Na primjer: "Stup se pokvario u sredini, a vozila nisu dugo čekala" , "Za izgradnju mosta potrebno je podići najmanje šest stupova" , "Namjestit ćemo stroj na betonski stup" . Nadovezu
  • definicija: tepih

    tepih

    Iz arapskog jezika , tepih je izraz koji se odnosi na tekstilni proizvod koji se koristi za pokrivanje poda ili stubišta . To je tkanina koja se može izraditi s različitim materijalima i koja može imati različite dijagrame ili crteže. Na primjer: "Budite oprezni s kolačićima, ne želim tepih pun mrvica" , "Kad sam bio djevojčica, u sobi sam imao tepih s Disneyevim likovima" , "Jučer smo kupili novi tepih za spavaću sobu" . Tepisi se
  • definicija: puštanje

    puštanje

    Od latinskog divulgatio , otkrivanje je djelovanje i učinak otkrivanja (širenja, promicanja ili objavljivanja nečega što bi ga učinilo dostupnim javnosti ). Na primjer: "Njemački je znanstvenik poduzeo neumorni zadatak za otkrivanje ovog otkrića" , "Imali smo dobar proizvod, ali nismo uspjeli u njegovom otkrivanju" , "Predsjednik je bio ogorčen zbog objavljivanja tema o kojima se raspravljalo na njegovom posljednjem sastanku s ministri " . Otkriv
  • definicija: dogma

    dogma

    Dogma je tvrdnja koja se uzima kao izvjesna i neporeciva . Bavi se temeljima i temeljnim načelima svake znanosti , religije , doktrine ili sustava . Dogmu drže neki autoriteti i ne priznaje replike . Njihovi prijedlozi mogu biti znanstveni, ali i religiozni ili filozofski (to jest, ne mogu biti podvrgnuti testovima istine).
  • definicija: izuzetak

    izuzetak

    Izraz iznimka dolazi od latinske riječi exceptio . To je ono što se zove čin i rezultat izuzeća : potiskivanje ili eliminiranje nečega ili nekoga iz onoga što je uspostavljeno općim pravilom . Na primjer: "Natječaj je otvoren za mlade između 15 i 25 godina, s izuzetkom onih koji su već objavili knjigu" , "Situacija u ovom restoranu nije iznimka: svi članovi gastronomskog sektora prolaze kroz kriza " , " Proizvod se može naći u trgovinama diljem zemlje, s izuzetkom sjeverozapadne regije u kojoj još nemamo distributera " . Iznimke su e