Definicija trisomija

Trisomija je promjena koja se javlja u genima i koja uključuje pojavu dodatnog kromosoma u jednom od uobičajenih parova. To znači da se umjesto homolognog para kromosoma bilježi triplet koji karakterizira diploidna bića.

Sve je počelo kada je znanstvenik Klaus Patau i njegovi suradnici morali liječiti dijete koje je imalo ozbiljne malformacije i kariotip (kod koji izražava kromosomski uzorak) 47 kromosoma, to jest, još jedan. Ovaj kromosom je srednje veličine i sada je poznat kao kromosom 13. \ t Jedna od površinskih osobina djece koja pate od ovog poremećaja je pukotina u ustima i više od pet prstiju u jednom od njezinih ekstremiteta.

Kao da to nije dovoljno, autopsijom je moguće otkriti veći broj malformacija, u ovom slučaju unutar tijela; Zbog anomalija koje se razvijaju tijekom pet tjedana trudnoće, nekoliko organskih sustava se nepravilno razvija. Zanimljivo je da su roditelji djece s trisomijom iz par 13 stariji od drugih, iako razlika nije toliko izražena kao kod roditelja i roditelja djece s Downovim sindromom.

Edwardsov sindrom javlja se u djece s trizomijom na kromosomu 18. U ovom slučaju postoje urođene malformacije, kao što su: stas ispod normalnih, izdužene lubanje naprijed-natrag, deformirane uši i nenormalni položaji, debeli vrat, depresija u bradi i dislocirani kuk. Osim toga, njihov životni vijek je smanjen.

Pojam povezan s ovim konceptom polja genetike je aneuploidija, promjena koja utječe na broj kromosoma i koja može otvoriti vrata određenim poremećajima, kao što su oni spomenuti u prethodnim odlomcima. Osobe kojima je dijagnosticirana trisomija nemaju visoku sposobnost preživljavanja, a ovi podaci čine vjerojatnim da se pojavljuju razne aneuploidije, iako većina fetusa koji pate od ove vrste bolesti ne dobiju termin.

Preporučeno
  • popularna definicija: trening

    trening

    Koncept formacije dolazi od latinske riječi formatio . To je izraz povezan s glagolskim oblikom (dati oblik nečemu, organizirati cjelinu iz integracije njezinih dijelova). Formacija se također odnosi na oblik kao aspekt ili vanjske karakteristike ( "To je životinja izvrsne formacije" ) i na nakupljanje kamenja ili minerala koji dijele određene značajke u svojoj geologiji . S dr
  • popularna definicija: onomatopeja

    onomatopeja

    Onomatopeja je riječ koja potječe od latinske kasne onomatopeje , iako njeno podrijetlo potječe od grčke riječi. To je imitacija ili rekreacija zvuka nečega u pojmu koji se koristi da ga označi . Može se odnositi i na vizualne fenomene . Na primjer: "Vaše vozilo se kretalo u cik-cak dok nije pogodilo drvo . "
  • popularna definicija: lingvistika

    lingvistika

    Pojam lingvistike (pojam koji potječe iz francuskog lingvističkog izraza) naziva ono što pripada ili je povezano s jezikom . Ta riječ također dopušta spomenuti znanost koja ima jezik kao predmet proučavanja. U tom smislu, mora se naglasiti da danas u svijetu postoji oko 6.000 jezika. Međutim, lingvistika se u njihovom proučavanju temelji na klasifikaciji onih koji su napravljeni na temelju zajedničkog podrijetla koje mogu imati. Naime, o
  • popularna definicija: uši

    uši

    U latinskome se nalazi etimološko podrijetlo izraza uši. Konkretno, ona potječe od "pediculus", koji je bio vulgarni oblik "pediculus", umanjena za "pes - pedis", što se može prevesti kao "noga". I tada se govorilo o uši kao o životinji koja je bila poznata pod imenom "limble". Koje
  • popularna definicija: književnost

    književnost

    Riječ književnost dolazi od latinskog naziva litterae , koji se odnosi na akumulaciju znanja za ispravno pisanje i čitanje . Koncept je usko povezan s umjetnošću gramatike , retorike i poetike . Za rječnik Kraljevske španjolske akademije (RAE) , književnost je aktivnost umjetničkih korijena koja koristi prednost kao način izražavanja jeziku. Pojam se
  • popularna definicija: optimizam

    optimizam

    Rječnik Kraljevske Španjolske Akademije (RAE) prepoznaje dva značenja za koncept optimizma . S jedne strane, predstavlja ga kao predispoziciju za razumijevanje i analiziranje stvarnosti iz njenog najpozitivnijeg aspekta . S druge strane, naglašava filozofsku doktrinu koja svemiru daje najveći mogući stupanj savršenstva. Zanim