Takozvani Down sindrom se pojavljuje kod svakih 800 pojedinaca, statistika koja pokazuje da je to jedan od najčešćih genetskih kongenitalnih defekata . To je, prema mišljenju stručnjaka, kombinacija nedostataka, mentalne retardacije, tipičnih obilježja, problema sa srcem i drugih zdravstvenih poremećaja.
Ovaj sindrom nastaje razvojem dodatne kopije kromosoma 21 ili dijela kromosoma 21 . Ovo stanje duguje svoje ime Johnu Langdonu Haydonu Downu, koji je opisao ovu genetsku promjenu 1866. godine. U svakom slučaju, mora se reći da je prvi istraživač koji je upozorio da je sindrom uzrokovan transformacijom kromosoma 21 Jérôme Lejeune .
Općenito, svaki subjekt ima 23 para kromosoma (ukupno 46 kromosoma). Par je formiran od kromosoma koji naslijedi od jajne stanice majke, a drugi od spermija roditelja. Oni koji su pogođeni Downovim sindromom imaju kromosom 21, to jest imaju ukupno 47 kromosoma. Ovaj poremećaj je također poznat kao trisomija 21, jer pojedinci imaju tri kromosoma 21 umjesto dva.
Među glavnim karakteristikama koje definiraju osobu koja pati od ovog sindroma, možemo reći da postoji ravan profil lica, kratak i širok vrat, nepce poput ogee, značajno razdvajanje prvog i drugog prstiju, nabori kože u ono što je unutarnji kantus očiju i značajna devijacija u onome što je peti prst ruke.
Potrebno je, pored svega navedenog, izložiti i velik broj patologija koje su povezane s onima koji pate od spomenutog Down sindroma. Konkretno, među najčešćim su različite vrste prirođenih srčanih oboljenja, poremećaji vida, promjene u gastrointestinalnom tipu ili poremećaji u onome što je sluh.
Stručnjaci tvrde da djeca sa sindromom Downa mogu živjeti slično kao i svako dijete, iako više odgađaju u učenju stvari. U posljednjih nekoliko desetljeća društvo je zauzelo sveobuhvatan stav prema osobama pogođenim ovim poremećajem, a mnogi ljudi s Downovim sindromom čak su se uključili na tržište rada.
Treba napomenuti da se Down sindrom ne može izliječiti i ne postoje načini da se to spriječi .
Vrijedno je spomenuti da je kroz povijest bilo mnogo umjetničkih, kinematografskih i književnih djela koja su se bavila ovim prirođenim i genetskim defektom. U slučaju filma, primjerice, možemo istaknuti produkcije kao što su Život i Boja . Godine 2005. Santiago Tabernero premijerno je prikazao film koji se vrti oko tinejdžera koji ima prijatelja s Down sindromom i koji je mnogo pretrpio u životu i iz kojeg će naučiti mnoge stvari.
U književnom polju, sa svoje strane, nalazimo djela poput Djevojke koja nikada nije odrasla u Pearl S. Buck, Poruka ptica Joan Manuel Gisbert, Cvijeće za Algernona Daniela Keyesa ili Slomljene oči Almudene Grandes.