Fenilketonurija ili PKU je promjena metabolizma koji uzrokuje da tijelo ne može metabolizirati aminokiselinu zvanu fenilalanin u jetri. To je nasljedna bolest uzrokovana nedostatkom enzima poznatog kao fenil alanin hidroksilaza (skraćeno FAOH) ili tirozin hidroksilaze (DHPR) .

Podrijetlo ovog pojma dolazi od engleske fenilketonurije, stoga su inicijali s kojima je ovaj poremećaj poznat (PKU). To je bolest genetskog prijenosa koja se odlikuje određenim kemijskim komponentama tijela čije posljedice mogu biti intelektualne teškoće.

Ljudi koji su rođeni bez enzima fenil alanin hidroksilaze (enzimi omogućuju aktiviranje određenih kemijskih reakcija u tijelu) koji se nalazi u jetri, ne mogu sintetizirati fenilalanin iz hrane i počinje se akumulirati pretjerano u tijelu. Treba napomenuti da ljudi koji ne boluju od ove bolesti mogu sintetizirati ovu tvar i pretvoriti je u L-DOPA, neurotransmiter neophodan za normalno funkcioniranje neurološkog razvoja. Postoji sedam esencijalnih aminokiselina za ljude (leucin, triptofan, valin, izoleucin, tirozin, metionin i fenilalanin) koje se dobivaju iz sinteze određenih komponenti prisutnih u različitim namirnicama.

Iako je to bolest koja nije toliko svjesna, poznato je da se samo u Sjedinjenim Državama godišnje rodi oko 25.000 beba s PKU; Osim toga, iako je točan izvor istog nepoznat, poznato je da je to češće u pojedinaca čiji su preci bili Sjeverni Europljani ili autohtoni domoroci Sjeverne Amerike.

Ta genetska promjena koja se prenosi s oca na sina imala je u Ivaru Asbjørnu Føllingu jednog od njegovih glavnih diseminatora. Taj norveški medicinski stručnjak bio je onaj koji je bio zadužen za opisivanje bolesti 1934. godine, prije bilo kojeg drugog stručnjaka.

Følling je upozorio da su gore spomenuti enzimi odgovorni za hidroksiliranje fenilalanina, u reakciji koja omogućuje proizvodnju tirozina. To znači da, ako organizam nema nijedan od ovih enzima, pretrpjet će višak fenilalanina u krvi (budući da se ta tvar ne može pretvoriti u tirozin), te će kao posljedicu imati i druge poremećaje .

Akumulacija fenilalanina i drugih tvari (kao što je fenilpiruvat ) uzrokuje oštećenje mozga i središnjeg živčanog sustava. Oni koji pate od fenilketonurije, mogu doživjeti od mentalne nesposobnosti do grčeva i grčeva, kroz potres i osip na koži.

Simptomi koje djeca boluju od ove bolesti su obojena kosa, oči i koža svjetlija od ostalih braće i sestara (fenilalanin je jedan od glavnih odgovornih u proizvodnji melanina, što omogućuje obojenost u kože i kose), odgađanje intelektualnih sposobnosti, glava manja od očekivane, nagli pokreti i hiperaktivnost, napadi konvulzija i drhtanja, neuobičajeno držanje ruku. Treba dodati da oni ljudi koji ne dobivaju tretman ili izbjegavaju hranu koja sadrži fenilalanin, počinju uklanjati rijedak miris (usporediv s onim što su ga miševi ili plijesni muljili) kroz kožu, urin i dah; Ovaj miris je posljedica nakupljanja ove tvari u tijelu.

Dijagnoza i liječenje

Zahvaljujući testovima i dijagnozama koje omogućuju otkrivanje ove bolesti kod novorođenčadi, moguće je liječiti ovo stanje pomažući tim osobama da rastu i razvijaju se na zdrav način. Liječenje fenilketonurija obično uključuje dijetu koja isključuje hranu s visokom količinom fenilalanina, kao što je jaje ili mlijeko.

Da bi se otkrila fenilketonurija, provode se jednostavne krvne pretrage (u nekim zemljama ovaj test je među obveznim testovima koji se provode na novorođenčad), ako su pozitivni, provode se novi testovi kako bi se potvrdila dijagnoza i pristupilo liječenju.,

Važno je znati da je ova bolest savršeno tretirana i da je dovoljan niz mjera opreza kako bi se osigurao zdrav rast za djecu koja pate od fenilketonurije. Liječenje uključuje dijetu s niskom razinom fenilalanina koja zahtijeva temeljit nadzor profesionalaca, da ako se pravilno uzme osigurat će se odrasli život u fizičkim i mentalnim aspektima mnogo zdravijim nego ako se provodi na neobavezan način.

Namirnice kao što su mlijeko, jaja i sve one koje sadrže aspartam (kao što je umjetni zaslađivač Nutrasweet) imaju fenilalanin i prvi su koje treba izbjegavati pri obavljanju prehrane ove vrste.

Postoje posebno razvijene alternative za osobe koje pate od ove bolesti koje im omogućuju da vode zdrav život bez potrebe za esencijalnim hranjivim tvarima za rast, kao što je mlijeko. Lofenalac dječje mlijeko u prahu, na primjer, koristi se kao izvor bjelančevina za pojedince s fenilketonurijom, koji se proizvodi s niskim sadržajem fenilalanina i uravnotežen u smislu količine ostalih komponenti bitnih za rast, kao što je aminokiseline

Osim toga, od vitalne je važnosti da roditelji koji imaju djecu s ovom bolešću imaju jasnu svijest o posljedicama koje bi mogle utjecati na njih ako se bolest ne liječi, ili ako se prehrana koju preporuče stručnjaci ne provodi pravilno, među kojima je kroničnu mentalnu retardaciju koja će se pojaviti u prvoj godini života i koja će biti neopoziva. Isto tako, ako roditelji ne znaju mogu li u svojim genima nositi gen ove bolesti, od temeljne je važnosti da se pri razmišljanju o osmišljavanju novog života provode odgovarajuće enzimske analize, kako bi se pripremile, u slučaju da vaša djeca mogu biti nositelji spomenute bolesti.

Konačno, žene koje pate od fenilketonurije trebaju slijediti strogu dijetu, ne samo prije trudnoće, nego i tijekom trudnoće i dojenja, čak i ako je beba rođena bez defektnog gena, jer se nakupljanje ove tvari u Tijelo majke može uzrokovati posljedice u djetetovom tijelu.