DNA je akronim koji odgovara deoksiribonukleinskoj kiselini : biopolimer u kojem se nalaze podaci za sintezu proteina i koji tvori materijal genetskog tipa koji stanice imaju.
Može se reći da DNA predstavlja genetsku informaciju koju živa bića koriste za funkcioniranje. Ova nukleinska kiselina također omogućuje prijenos podataka putem nasljeđivanja .
DNA se obično uspoređuje s kodom, budući da djeluje kao vodič s uputama za konstrukciju ostalih komponenti stanica. Svaki segment DNA koji sadrži te podatke naziva se gen .
Kao biopolimer, DNA se sastoji od više jednostavnih jedinica koje su međusobno povezane, tvoreći lanac. Različiti elementi koji sačinjavaju DNK su nukleotidi, koji nastaju kao posljedica fosfatne skupine, dušične baze i šećera .
Nukleotidi se međusobno razlikuju prema azotnoj bazi, koja može biti gvanin, citozin, timin ili adenin . Prema tome kako se te baze naručuju u lancu DNA, vrši se kodiranje genetskih podataka.
Korištenje podataka u kojima se nalazi DNK zahtijeva da se informacije prvo kopiraju u ribonukleinsku kiselinu ( RNA ). Kopiranje je poznato kao transkripcija. RNK molekule se analiziraju u jezgri stanica i zatim napuštaju citoplazmu za upotrebu.
Znanstvena istraživanja DNA omogućuju razvoj medicinskih tretmana i modifikaciju mikroorganizama, među mnogim drugim pitanjima.
Postoji nekoliko vrsta bolesti povezanih s DNA. To su takozvane genetske bolesti, tj. One koje se događaju kao rezultat neke promjene DNK. Općenito se ne pojavljuju jer su stekli roditeljske osobine, tj. Nisu povezane s genima roditelja.
U ovoj grupi možemo pronaći sljedeće:
* monogene bolesti : su one koje se javljaju zbog različitih promjena ili mutacija DNA samo u genu;
* poligene bolesti : javljaju se kao rezultat mutacija u više od jednog gena, obično nekoliko kromosoma, u kombinaciji s različitim čimbenicima okoline;
* Kromosomske bolesti : javljaju se kao rezultat određenih promjena u kromosomima. Jedan od najpoznatijih na popularnoj razini je Downov sindrom, karakteriziran postojanjem kopije više kromosoma 21;
* mitohondrijske bolesti : ovi poremećaji nastaju kada mitohondrijska DNA prođe kroz promjenu i može uzrokovati probleme u različitim dijelovima tijela, budući da mitohondrije ljudskog tijela imaju svoju vlastitu DNK. U ovom slučaju, samo žene mogu prenijeti bolesti.
Jedna od najčešćih genetskih bolesti je cistična fibroza, koja obično pogađa osobito bijele osobe. Općenito govoreći, karakterizira ga odsutnost određenog proteina i nemogućnost tijela da ograniči ravnotežu klorida. Među simptomima su plućne infekcije i reproduktivni poremećaji. Jedna od njegovih osobitosti je da se odvija samo kada su dva roditelja nositelji .
S druge strane je Huntingtonova bolest (koja se obično pojavljuje jednostavno sa svojim akronimom, EH ). Izaziva degeneraciju stanica središnjeg živčanog sustava i mozga, sa strašnim posljedicama, kao što su poteškoće u gutanju, nemogućnost kontrole pokreta tijela, promjene u ponašanju, gubitak pamćenja i poteškoće pri održavanju ravnoteže i izražavanju,
Duchenneova mišićna distrofija je još jedna bolest povezana s DNA. Općenito se manifestira prije 6 godina, a karakteriziraju ga slabost mišića i umor, najprije u nogama, a zatim u ostatku tijela, ostavljajući bolesnike u krevetu na početku svog boravka. adolescencija.